Esami di secondo livello: modalità di raccolta
Tipi di prelievi e provette
1) Tampone salivare (tampone buccale): si utilizzano gli appositi tamponi sterili Quando si effettua il tampone buccale, l’analisi viene condotta sulle cellule derivanti dall’interno della bocca, raccolte con un tampone di cotone o con le setole di uno spazzolino. Questo tipo di prelievo è meno invasivo del prelievo di sangue, non è doloroso ed è praticabile sia ai bambini sia agli adulti.
2) Il Tampone vaginale va prelevato da un ginecologo o da un’ostetrica su un campione di cellule dal collo dell’utero, esattamente allo stesso modo del pap test.
È indispensabile effettuare l’esame in assenza di ciclo mestruale, nello specifico con qualche giorno di anticipo e di ritardo rispettivamente dall’inizio e dalla fine delle mestruazioni. Inoltre, in preparazione alla procedura, la paziente dovrà:
- sospendere ogni terapia antibiotica e antimicotica nei 5 giorni precedenti;
- evitare irrigazioni vaginali, terapie locali in vagina (ovuli, candelette, etc.), specifiche creme locali e bagni in vasca nelle 24 ore precedenti l’esame;
- astenersi dai rapporti sessuali nelle 24 ore che lo precedono;
- non utilizzare detergenti intimi la mattina dell’esame.
3) Il campione di sangue prelevato, a secondo degli esami richiesti, può essere usato sia per gli esami su sangue intero (provette con EDTA – da emocromo) che su siero (provette con separatore di siero). Chiedere prima all’operatore se occorre restare a digiuno.
ESAMI DI SECONDO LIVELLO
TEST ALEX²
(Provetta con separatore di siero)
Allergy Explorer test (ALEX) Nuovo test Molecolare per lo studio delle allergie e per il dosaggio delle IgE totali su siero o plasma.
Alex è il primo test allergologico in vitro che consente di misurare simultaneamente in un’unica seduta IgE totali e IgE specifiche dirette contro 282 allergeni: 156 estratti allergenici e 126 allergeni molecolari.
In questa maniera viene ottenuto un quadro estremamente completo dello stato di sensibilizzazione di ciascun paziente.Gli allergeni analizzati con Alex test sono:
- pollini: graminacee, pollini di erba e di alberi
- acari e polveri
- cibo animale: carne, pesce, uova, frutti di mare
- cibo vegetale: frutta, semi, funghi, vegetali vari, cereali, legumi e spezie
- microorganismi: lievito e muffa
- insetti e veleni: vespe, api, scarafaggi
- lattice
- epitelio e forfora di animali domestici o da fattoria.
PANNELLO RISCHIO TROMBOSI– 6 0 14 mutazioni
(Provetta emocromo con EDTA)
La trombofilia ereditaria è la predisposizione genetica ad una ipercoagulabilità del sangue. Nella maggior parte dei casi si tratta di difetti o alterazioni di uno o più fattori della coagulazione del sangue che espongono a un rischio aumentato per lo sviluppo di trombosi e di aborti ripetuti in gravidanza.Il Centro analisi effettua la diagnosi molecolare di Trombofilia ereditaria mediante:
PANNELLO TROMBOFILIA 6 MUTAZIONI: Fattore II, Fattore V di Leiden, Fattore V H1299R, MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C), PAI.
PANNELLO TROMBOFILIA 15 MUTAZIONI: ACE (Ins/Del), AGT M235T, APOB R3500Q, APOE (E2; E3; E4), F13A1 V34L, F2 Protrombina G20210A, F5 Cambridge R306T, F5 H1299R, F5 Leiden G1691A/R506Q, F5 Y1702C, FGB -455 G>A, ITGB3/HPA, MTHFR A1298C, MTHFR C677T, PAI-1.
HPV TEST
(Tampone vaginale)
L’HPV è un test effettuato tramite tampone vaginale che si esegue per la diagnosi precoce del Papilloma virus, infezione sessualmente trasmissibile che può essere responsabile dello sviluppo del tumore al collo dell’utero.Attualmente viene utilizzato nello screening del tumore del collo dell’utero nelle donne con età superiore ai 30 anni in associazione al Pap test (co-testing).
TEST GENETICO PER CELIACHIA
(Provetta emocromo con EDTA)
Tra gli esami a cui sottoporsi per diagnosticare il morbo celiaco ce ne è uno che ne valuta la predisposizione genetica, ma non lo sviluppo effettivo della malattia: si tratta del test genetico per la celiachia. Questo esame stabilisce se nel proprio patrimonio genetico è “scritto” che si possa sviluppare la malattia celiaca, a prescindere dalla presenza di sintomi. Esso, dunque, valuta un’eventuale celiachia potenziale che non comporta, necessariamente, la rinuncia al glutine o l’adozione di particolari regimi alimentari.
In genere, un test di questo tipo viene effettuato ai figli dei celiaci e ai parenti più stretti, vista la componente ereditaria che caratterizza questa malattia cronica.
Il principale fattore di rischio per lo sviluppo della celiachia, dal punto di vista genetico, è la presenza nel DNA dei geni HLA DQ2/DQ8, nello specifico dei complessi DQ2 (HLA-DQA1*05-DQB1*02) e DQ8 (HLA-DQA1*03-DQB1*0302). In assenza di tale patrimonio genetico, la celiachia non dovrebbe mai manifestarsi. Tuttavia, la presenza di tali geni non sancisce lo sviluppo certo e matematico della celiachia, ma solo una predisposizione.
TEST PER LA DIAGNOSI DI CELIACHIA
(Provetta con separatore di siero integrato)
La celiachia (detta anche morbo celiaco o sprue celiaca) è un’intolleranza alla gliadina, contenuta nel glutine, un insieme di proteine a loro volta presenti nel frumento, orzo, segale, farro e in altri cereali minori. La celiachia rende tossici, nei soggetti affetti o predisposti, tutti gli alimenti derivati dai suddetti cereali generando gravi danni alla mucosa intestinale quali l’atrofia dei villi.
L’intolleranza al glutine viene contrastata dall’organismo con la produzione di una severa risposta anticorpale che è la vera causa del danno alla mucosa intestinale e della conseguente ridotta capacità di assorbimento dell’intestino.
I test sierologici per la diagnosi di celiachia consistono nella ricerca nel sangue di specifici anticorpi la cui presenza è indicativa di intolleranza al glutine:
- anticorpi anti-transglutaminasi (tTG)
- anticorpi anti-gliadina (AGA)
- anticorpi anti-endomisio (EMA
INTOLLARENZE ALIMENTARI E DISBIOSI INTESTINALI
(Tampone salivare)
Le intolleranze alimentare sono una vera e propria tossicità legata al cibo in cui assume grande importanza il modo e la frequenza di consumoscatenata dal contatto tra gli alimenti e la mucosa intestinale, coinvolgendo una risposta immunitaria in genere ritardata.In genere l’abitudine di molte persone è quello di intervenire attraverso l’imposizione di una dieta, quasi mai personalizzata. Ma la prassi più corretta per risolvere in maniera definitiva la problematica e i sintomi è invece fare una corretta diagnosi, attraverso una anamnesi e dei test diagnostici che abbiano validità scientifica. Il test viene eseguito attraverso l’analisi del DNA estratto da un semplice tampone salivare per determinare la predisposizione a diversi tipi di intolleranza alimentare, molto diffuse nella popolazione.
Le intolleranze alimentari esaminate sono: LATTOSIO – Celiachia – Caffeina – Solfiti – Alcool – Fruttosio – Dermatite atopica
TEST PER LA FIBROSI CISTICA
(Provetta emocromo con EDTA)
La fibrosi cistica,è una patologia multiorgano, che colpisce soprattutto l’apparato respiratorio e quello digerente dovuta ad un gene alterato, cioè mutato, chiamato gene CFTR (CysticFibrosis Transmembrane Regulator), che determina la produzione di muco eccessivamente denso. Le manifestazioni tipiche della malattia sono:
- difficoltà nella digestione dei grassi, proteine, amidi
- carenza di vitamine liposolubili
- perdita progressiva della funzione polmonare
Essa viene trasmessa dai genitori attraverso un gene mutato, il gene CFTR, di cui sono portatori sani il 4-5% della nostra popolazione.
Per eseguire l’analisi genetica è necessario il prelievo di un campione di sangue. Dalle cellule del sangue viene estratto il DNA su cui si esegue la ricerca dell’alterazione, chiamata “mutazione”, contenuta nel gene responsabile della FC.
INTOLLERANZA AL LATTOSIO
(Test del DNA non invasivo: basta un semplice auto-prelievo tampone salivare)
L’intolleranza al lattosio è una condizione in cui il consumo di lattosio – contenuto naturalmente in latte e derivati non fermentati – provoca una reazione avversa non allergica che si manifesta con disturbi gastrointestinali come ad esempio gonfiore, dolore crampiforme, diarrea ed eventualmente nausea.
La causa è, in sostanza la mancanza o la carenza dell’enzima lattasi intestinale.
