La fibrosi cistica e l’identificazione di 34/139/152 mutazioni

La fibrosi cistica e l’identificazione di 34/139/152 mutazioni

Nel mondo ci sono 100mila malati di fibrosi cistica e il 4% della popolazione è portatrice sana. L’aspettativa di vita di un malato di fibrosi cistica, per la quale non esiste una cura, è oggi di 40 anni.

Che cos’è la fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria multiorgano, che è caratterizzata dalla formazione di muco troppo denso. Gli organi più colpiti sono i polmoni, il pancreas e il sistema digerente (fegato, intestino tenue), ma la FC colpisce anche gli organi riproduttivi (gli uomini sono generalmente non fertili) e le ghiandole sudoripare (proprio il sudore è uno dei sintomi usati per diagnosticare la malattia). La fibrosi cistica è provocata dal gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator).

Questa malattia si manifesta in particolare per:

  • l’eccessiva sudorazione;
  • la difficoltà nella digestione dei grassi, proteine, amidi;
  • la carenza di vitamine liposolubili;
  • la perdita progressiva della funzione polmonare.

L’analisi genetica per sapere se si è portatori di FC

La fibrosi cistica può essere diagnosticata tramite un test genetico (prelievo di sangue). Oggi si conoscono oltre 2200 mutazioni diverse che possono causare la fibrosi cistica, ma i test genetici comprendono un pannello di 34, 139 e 152 mutazioni del gene CFTR. Nell’ultimo pannello sono incluse 25 mutazioni specifiche per la popolazione italiana.

Il test genetico per la FC può essere eseguito anche nei feti attraverso un prelievo dei villi coriali alla decima settimana di gravidanza. Se i genitori sono portatori sani vi è il 25% di probabilità che il feto presenti la malattia e il 50% che sia a sua volta portatore sano.

Per effettuare il test genetico per la fibrosi cistica puoi rivolgerti al Laboratorio di analisi cliniche Mater Gratiae a Squinzano (Le), in via Mater Gratiae 29. Siamo aperti dal lunedì al sabato con orario continuato 7-17. Per appuntamenti ci puoi contattare allo 0832.787444. Per informazioni puoi anche rivolgerti al 377.0865532 (WhatsApp) o via mail a laboratoriomater@libero.it

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