Lo studio dei pannelli trombofilici
Pannelli genetici per approfondire la predisposizione ereditaria alla trombosi.
In alcune persone il sangue tende a coagulare anche in assenza di ferite e di piccole lesioni dei vasi sanguigni, formando così dei trombi che vanno a ostruire tali vasi e che impediscono il normale flusso di sangue. Tale tendenza, che prende il nome di trombofilia, può essere anche ereditaria. Fortunatamente basta un semplice studio dei pannelli trombofilici per scoprire se si ha una predisposizione genetica all’ipercoagulabilità del sangue.
Quando sottoporsi allo studio dei pannelli trombofilici
È bene sottoporsi a questo tipo di esame se:
- si hanno già avuti episodi di tromboflebiti o trombosi venose profonde o se vi è familiarità;
- si è diabetici, ipertesi o cardiopatici;
- si hanno livelli sierici elevati di omocisteina e/o colesterolo.
Nelle donne lo studio dei pannelli trombofilici è particolarmente importante, soprattutto nei seguenti casi:
- quando intendono assumere contraccettivi orali;
- quando intendono intraprendere una terapia estro-progestinica sostitutiva;
- per la valutazione del rischio trombotico in gravidanza;
- in caso di aborti multipli;
- quando in precedenti gravidanze hanno avuto un figlio con difetto del tubo neurale (DTN).
Come avviene
Per diagnosticare la presenza di trombofilia ereditaria viene effettuato un** test genetico **su una serie di geni, in particolare analizzando i geni relativi al Fattore V di Leiden, al Fattore II della coagulazione (protrombina) ed il gene MTHFR (Metilentetraidrofolatoreduttasi) e del PAI.
Il Laboratorio di analisi cliniche Mater Gratiae a Squinzano (Le) realizza due tipi di analisi genetica per la diagnosi della trombofilia ereditaria, considerando 6 o 15 mutazioni.
Il pannello trombofilia **6 mutazioni **comprende: Fattore II, Fattore V di Leiden, Fattore V H1299R, MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C), PAI.
Invece, il pannello trombofilia 15 mutazioni comprende: ACE (Ins/Del), AGT M235T, APOB R3500Q, APOE (E2; E3; E4), F13A1 V34L, F2 Protrombina G20210A, F5 Cambridge R306T, F5 H1299R, F5 Leiden G1691A/R506Q, F5 Y1702C, FGB -455 G>A, ITGB3/HPA, MTHFR A1298C, MTHFR C677T, PAI-1.
Trovi il Laboratorio di analisi cliniche Mater Gratiae a Squinzano (Le), in via Mater Gratiae 29. La sede di Squinzano è aperta dal lunedì al venerdì 07:00–17:30 e il sabato 07:00–15:00. Per fissare il tuo appuntamento ci puoi contattare allo 0832.787444. Per informazioni puoi anche rivolgerti al 377.0865562 (WhatsApp) o via mail a laboratoriomater@libero.it
